Distrofia Muscular De Duchene
Es una enfermedad genética, heredada en la mayoría de los casos. Aparte de raras excepciones, únicamente los varones están afectados de la miopatia de Duchenne. Las madres son portadoras de una anomalía de uno de los cromosomas X. Están pueden trasmitir las anomalías genéticas a sus hijos: si tiene un niño, este tiene, en teoría, una posibilidad entre dos de tener la enfermad. Si es una niña hay una posibilidad entre 2 de ser portadora. Los niños con la distrofia muscular de Duchenne tienen una falta casi total de distrofina, una proteína esencial para los músculos que es supuestamente responsable del mantenimiento de la estructura de las células musculares. Se puede evitar la aparición de esta enfermedad cuando ocurre en una familia en la que hay casos conocidos de esta enfermedad, recurriendo al consejo genético y al diagnóstico prenatal. En otros casos no se puede evitar.
Cuadro clínico
La DMD afecta a 1 de 3000 a 4000 recién nacidos. Se manifiesta clínicamente entre los 2 y 6 años con seudohipertrofia de los músculos gemelos, debilidad de las extremidades inferiores y músculos de la cintura pélvica, que progresa hacia la cintura escapular y extremidades superiores; las alteraciones musculares son simétricas.
Las primeras manifestaciones pueden consistir en la dificultad para subir escaleras o levantarse del suelo. Los pacientes quedan confinados a silla de ruedas a la edad de 15 años y que fallecen alrededor de los 20 años por infecciones respiratorias o insuficiencia cardiaca.
La DMD es una enfermedad de las fibras del músculo esquelético con cambios fisiopatológicos que implican corazón, diafragma y sistema nervioso. Por tanto es necesario estudiar las anormalidades del complejo distrofina-glucoproteína del corazón y del cerebro.
Datos de laboratorio y gabinete
Los valores de creatinfosfocinasa CPK sérica se hallan muy elevados en los afectados en la etapa preclínica, conforme el padecimiento progresa tiende a disminuir. Se señala que las capas bilipídicas protegen la liberación de CPK desde el protoplasma en el músculo normal, por lo que debido a la ausencia de distrofina en la DMD durante la contracción muscular, se produzca daño en la capa lipídica.
En la EMG se observa disminución de la duración media de los potenciales de unidad motora y aumento de las formas polifásicas que reflejan la pérdida de fibra muscular.
Aspectos moleculares
El aislamiento del gen se ha localizado en Xp21. Contiene más de 2 millones de nucleótidos y 79 exones. La mayor parte de las mutaciones del gen de DMD/DMB son deleciones intragénicas: 30% se ubican en la parte proximal de 5’ de los exones 2 a 20 y 70% en la región distal de exones 44 a 53. Esta área sugiere que algunas características de DND predisponen a rompimientos o recombinación.
En el 5% de los casos hay duplicaciones y en 30% no se detectan deleciones o duplicaciones y se desconoce la le sión molecular.
En condiciones normales, la distrofina se expresa en el músculo esquelético: músculo cardiaco, visceral y vascular liso y en el cerebro; en el sistema nervioso, las neuronas son las que fundamentalmente la expresan.
El fenotipo grave de la DMD producido por deleción o duplicación da lugar a una proteína truncada o no funcional. Se han descrito dos posibles modelos patogénicos de la DMD; el primero sugiere que el complejo forma un puente estructural entre la lámina basal externa y la interna del citoesqueleto, y cuando no existe la distrofina se produce un defecto en la membrana que hace que el músculo resulte susceptible de roturas plasmalemales durante la actividad contráctil; otro modelo señala a la distrofina como organizadora de membrana del citoesqueleto, y a éste en su función de agregación de los canales de iones y de los receptores para neurotransmisores.
Dentro del estudio de las fibras musculares, además de la biopsia muscular, existe la inmunohistoquímica. En este proceso se utilizan anticuerpos antidistrofina o contra alguno de los componentes del llamado complejo DGC (complejo distrofina-glicoproteínas), evaluándose tanto la cantidad como la calidad de la distrofina y/o de las glicoproteínas asociadas a ella. La ausencia completa de la distrofina o cifras de menos de 3% son específicas y características del fenotipo grave de distrofia muscular duchenne.
El tratamiento, en la actualidad, sólo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia, psicomotricidad, terapia ocupacional y control de las complicaciones.
Se están ensayando tratamientos que tratan de que la distrofia muscular se cure. Aunque no dejan de ser tratamientos experimentales, los datos preliminares indican que en un futuro podría llegar ser posible la curación de esta enfermedad.
Referencias
Distrofia_muscular_de_Duchenne Consultado el 29 de abril de 2009
Fundación Favaloro Distrofia muscular Disponible en: http://www.fundacionfavaloro.org/educa _IN_distrofia_muscular.pdf Consultado el 29 de abril de 2009
Guizar- Vázquez, Jesús. Genética clínica. Editorial Manual Moderno. México DF, 2005
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Primero que nada me da mucho gusto que te acerques conmigo con tus dudas, mira la reflexologia es una de las terapias complementarias para buscar una mejor canalización de la energía y en los aspectos emocionales y mentales, es decir tratando al ser como una integridad, pero esta terapia no deja de ser complementaria, que te quiero decir con esto.
Este tipo de terapias no son la base de cura para esta patología, actualmente estoy muy apegado a varios casos similares aquí en mi estado, si gustas te puedo apegar a los papas de un caso similar al de tu hijo para así puedan compartir actividades y cuidados que a lo largo de su trayectoria como padres an implementado en sus hijos.
Un saludo Daisy! espero sea de ayuda esta información
me encantan..............